VARIABILIDAD

Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99,9%)⁹ de su secuencia de ADN, lo que nos permite trabajar con una única secuencia de referencia, pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidadfenotípica interindividual. Una variación en el genoma, por sustitución, deleción o inserción, se denomina polimorfismo o alelo genético. No todo polimorfismo genético provoca una alteración en la secuencia de una proteína o de su nivel de expresión, es decir, muchos son silenciosos y carecen de expresión fenotípica.

SNPs

La principal fuente de variabilidad en los genomas de dos seres humanos procede de las variaciones en un sólo nucleótido, conocidas comoSNPs (Single nucleotide polimorphisms), en las cuales se han centrado la mayor parte de los estudios. Dada su importancia, en la actualidad existe un proyecto internacional (International HapMap Project) para catalogar a gran escala los SNPs del genoma humano. En este contexto, la denominación de SNP frecuentemente se restringe a aquellos polimorfismos de un sólo nucleótido en los que el alelo menos frecuente aparece en al menos el 1% de la población.

Variación estructural

Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones, inversiones, inserciones o variantes en el número de copias de segmentos grandes del genoma (por lo general de 1000 nucléotidos o más). Estas variantes implican a una gran proporción del genoma, por lo que se piensa que son, al menos, tan importantes como los SNPs.¹²