IDENTIFICACION DE UN GEN

La identificación de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de conocer:


a) su longitud y estructura, que vendrá identificada por la secuencia de bases y el número de bases presentes en los nucleótidos del ADN


b) su organización: mediante la cual sus componentes van a codificar los productos propios y característicos de se gen (tránscritos de ARN)


c) el producto(s) o molécula(s) originado(s) a partir del gen; es decir, el polipéptido o proteína resultante de la acción de ese gen. Con frecuencia, un mismo gen origina diversas proteínas que varían según sea el mecanismo que el gen ponga en marcha para producir una u otra molécula

d) la función que desempeña el producto resultante. Esta función ha de ser identificada a diversos niveles:


- el bioquímico: qué función cumple como molécula química (p. ej. enzima, receptor, transportador, etc.)
- el celular: dónde se localiza dentro de la célula y qué función cumple en ese sitio (p. ej., si es transportador, qué transporte ejecuta, dónde, cómo)
- el organismo completo: en qué órgano o tejido se expresa el gen, en qué momento de la vida, etc.


e) Las consecuencias que se derivan de la modificación estructural de ese gen por cambios en su contenido: mutaciones (supresión o cambio en algún aminoácido, duplicación de una secuencia), anulación del gen, duplicación o triplicación del gen completo, etc.